Скрининг на хромосомные аномалии в первом триместре беременности

Хромосомные аномалии, возникающие во время закладки эмбриона из-за неправильного расхождения хромосом, невозможно вылечить, но они могут успешно диагностироваться уже в первом триместре беременности. Сегодня результаты этих специфических лабораторных тестов получаются без необходимости выполнения инвазивных для будущего ребенка процедур (например, амниоцентеза), и их получение помогает специалистам вовремя принять решение о ведении беременности и родов.

Выполнить скрининг на хромосомные аномалии в первом триместре беременности и получить точные результаты можно в лаборатории INVIVO. Правильная организация работы отделений поможет вам провести диагностику в комфортных условиях и без траты времени в очередях.

Что такое хромосомные аномалии?

В норме кариотип человека состоит из 46 хромосом, и они объединены в 23 пары. Половина генетического материала наследуется от матери, а вторая половина – от отца.

Из всех хромосом 22 пары являются аутосомами, а 1 пара (XX – у женщин и XY – у мужчин) – половые хромосомы, определяющие пол будущего ребенка:

Каждая хромосома содержит большое количество генетической информации, которая определяет строение, развитие и функции клеток организма. По сути, хромосомы представляют собой носители генов, отвечающих за работу всех органов и систем.

Какие нарушения могут возникать?

Иногда в процессе формирования половых клеток или развития эмбриона происходят хромосомные нарушения. Они могут затрагивать как количество, так и структуру хромосом.

К количественным нарушениям относятся:

• трисомия – появление дополнительной хромосомы;

• моносомия – отсутствие одной из хромосом пары.

Подобные изменения могут приводить к развитию генетических синдромов и врожденных аномалий.

К структурным нарушениям относят следующие отклонения от нормы:

• утрата участка хромосомы;

• удвоение фрагмента;

• перемещение части одной хромосомы в другую;

• инверсия (изменение направления участка хромосомы).

Даже небольшие структурные перестройки могут влиять на развитие эмбриона и течение беременности.

Как хромосомные нарушения влияют на беременность?

Аномалии количества или структуры хромосом считаются одной из наиболее частых причин:

• самопроизвольного прерывания беременности на ранних сроках;

• отсутствия имплантации эмбриона;

• бесплодия;

• повторных неудач ЭКО.

Риск подобных нарушений увеличивается с возрастом женщины, что во многом связано со снижением качества яйцеклеток.

При этом все больше внимания уделяется и мужскому фактору. Нарушения в генетическом материале сперматозоидов также могут участвовать в формировании анеуплоидий – состояний, при которых эмбрион получает неправильное количество хромосом.

Исследование кариотипа помогает выявить подобные изменения, оценить репродуктивные риски и определить дальнейшую тактику обследования и планирования беременности.

Причины развития хромосомных нарушений

• Наследственные инверсии и транслокации

• Возраст родителей старше 35 лет

• Спонтанные мутации

• Нарушения во время оплодотворения

• Действие радиации, токсинов и химических веществ

Наиболее распространенные хромосомные аномалии

Хромосомные аномалии могут приводить к врожденным нарушениям развития, особенностям физического и интеллектуального развития, а также к проблемам со здоровьем различной степени тяжести. Среди наиболее распространенных синдромов выделяют следующие:

• синдром Дауна (трисомия 21-й хромосомы);

• синдром Эдвардса (трисомия 18-й хромосомы);

• синдром Патау (трисомия 13-й хромосомы);

• синдром Тернера (моносомия X);

• синдром Клайнфельтера (XXY).

Хромосомные нарушения относятся к наиболее значимым генетическим патологиям, выявляемым во время беременности и после рождения ребенка. Несмотря на сравнительно невысокую частоту, они остаются важной медицинской и социальной проблемой.

Наиболее распространенной хромосомной аномалией считается синдром Дауна. В Украине ежегодно рождается около 400 детей с этим синдромом. Синдром Эдвардса встречается примерно у одного ребенка их 6000 новорожденных. При этом заболевание часто сопровождается самопроизвольным прерыванием беременности на разных сроках. Синдром Патау, связанный с трисомией 13-й хромосомы, диагностируется приблизительно у одного новорожденного на 10 000 детей. Патология сопровождается тяжелыми врожденными пороками развития и серьезными нарушениями функций внутренних органов.

Зачем нужна диагностика хромосомных аномалий?

Ранняя диагностика хромосомных нарушений позволяет:

• своевременно выявить риски у будущего малыша;

• предупредить рождение ребенка с тяжелыми пороками;

• подобрать правильную тактику ведения беременности;

• получить ценную информацию для планирования семьи.

Диагностика хромосомных нарушений – это не только выявление проблем, но и способ предотвратить их, сделать информированный выбор и получить точную информацию о здоровье будущего ребенка. Ранняя диагностика позволяет снизить риски тяжелых последствий и дает семьям шанс подготовиться к предстоящему событию.

Что включает пренатальный скрининг хромосомных аномалий первого триместра?

Исследования проводятся в период от 8 недель до 13 недель беременности. Такой скрининг раннего срока, позволяет оценить вероятность хромосомных нарушений у плода и своевременно определить необходимость дополнительной диагностики.

Объем обследования определяется действующими клиническими рекомендациями и включает сочетание ультразвукового и биохимического скрининга.

Комплексное обследование состоит из двух основных этапов:

• ультразвукового исследования плода;

• анализа венозной крови беременной женщины.

Полученные данные обрабатываются специальным программным обеспечением, после чего специалист рассчитывает индивидуальный риск хромосомных аномалий.

Биохимические маркеры первого триместра

Во время скрининга оценивается уровень двух важных показателей крови:

• PAPP-A – ассоциированный с беременностью плазменный протеин А;

• свободная β-субъединица ХГЧ (хорионического гонадотропина человека).

Следует помнить, что изменения биохимических показателей не являются диагнозом. Скрининг лишь оценивает вероятность возможной патологии и помогает определить, требуется ли дополнительное обследование. Именно поэтому интерпретировать результаты должен только врач с учетом данных УЗИ, анамнеза и общего состояния пациентки.

На результаты анализа могут влиять различные факторы, среди которых:

• сахарный диабет и другие гормональные нарушения;

• прием гормональных препаратов;

• дефицит или избыток массы тела;

• вредные привычки;

• многоплодная беременность;

• индивидуальные особенности течения беременности.

• Точность скрининга значительно повышается при комплексной оценке:

• биохимических показателей;

• ультразвуковых маркеров;

• возраста беременной;

• индивидуальных факторов риска.

Такой подход позволяет своевременно выявить женщин, которым может потребоваться дополнительная генетическая диагностика или более тщательное наблюдение.

Проводится ли скрининг на хромосомные аномалии только в первом триместре или повторяется и во время второго?

Современные рекомендации предполагают, что скрининг желательно проводить именно в первом триместре беременности. На ранних сроках многие методы диагностики обладают наибольшей информативностью и позволяют своевременно оценить риск генетических нарушений у плода.

Во втором триместре исследование выполняется в тех случаях, если оно не было проведено до 13-й недели, или для уточнения результатов скрининга в первом триместре.

Какие методики пренатального скрининга на хромосомные аномалии в первом триместре выполняются в INVIVO?

Для выявления хромосомных аномалий в первом триместре могут выполняться следящие комплексные исследования крови:

• пакет № 05.01. «Пренатальный скрининг I триместра, 11,1 - 13,6 недель» (РАРР-А, β-ХГЧ свободный с расчетом риска программой PRISCA):

• пакет № 05.02. «Пренатальный скрининг I триместра, 8 – 13 недель» (β-ХГЧ, РАРР-А).

Выбор методики скрининга следует обсудить со врачом, который наблюдает беременность.

Интерпретация результатов

Во время скрининга первого триместра специальная программа выполняет математический расчет, объединяя несколько важных показателей:

• уровень PAPP-A;

• концентрацию свободной β-субъединицы ХГЧ;

• толщину шейного пространства плода (ТШП или ТВП).

На основании этих данных определяется индивидуальный риск наличия у плода хромосомной аномалии.

Полученный результат сравнивается с установленным пороговым значением. Если рассчитанный риск превышает допустимый уровень, скрининг считается положительным, что указывает на повышенную вероятность хромосомной патологии и необходимость дополнительного обследования.

На повышенный риск хромосомных аномалий могут указывать следующие отклонения:

• снижение уровня PAPP-A;

• повышение (особенно при синдроме Дауна) или снижение (при синдроме Эдвардса или Патау) уровня β-ХГЧ;

• увеличение толщины шейного пространства выше нормы для соответствующего срока беременности.

Комплексная оценка этих параметров помогает выявлять беременных с повышенным риском уже на ранних сроках.

Насколько точны результаты скрининга?

Скрининг первого триместра позволяет выявить:

• около 85 % случаев синдрома Дауна;

• до 75 % случаев синдрома Эдвардса.

В завершение

Правильная оценка результатов скрининга на хромосомные аномалии и высокая точность результатов помогает своевременно выявить беременность высокого риска, определить необходимость дальнейших исследований и выбрать максимально безопасные способы ведения беременности для матери и ребенка. Не отказывайтесь от выполнения этих исследований!

В лаборатории INVIVO выполняется скрининг на хромосомные аномалии и другие необходимые для контроля ведения беременности анализы. На сайте invivo.ua можно найти информацию обо всех выполняющихся исследованиях, правилах подготовки к ним, акциях и адресах наиболее удобных для вас пунктов для сдачи биоматериала. При необходимости можно воспользоваться услугами консультанта контакт-центра и зарегистрировать персональный электронный кабинет для быстрого получения результатов проведенных анализов.

INVIVO – это точность, безопасность, комфорт и ежедневная забота о здоровье каждого пациента!