Генетический риск развития болезни Жильбера (UGT1A1), методом ПЦР в Харьковской области

Описание

• Альтернативные названия исследования: ген UGT1A1, полиморфизм UGT1A1, синдром Жильбера (генетическая диагностика), анализ TA-повторов UGT1A1, ПЦР-диагностика болезни Жильбера
• Сроки выполнения: 9 дней

Фермент UGT1A1 отвечает за конъюгацию непрямого билирубина, переводя его в водорастворимую форму для последующего выведения из организма. При пониженной активности этого фермента происходит накопление непрямого билирубина в крови.

Генетический анализ позволяет подтвердить наследственную предрасположенность к синдрому Жильбера и объяснить причины периодического повышения билирубина.

Выявление генетического варианта может указывать на:

- Повышенный риск развития синдрома Жильбера.

- Пониженную активность фермента UGT1A1.

- Периодическое повышение уровня непрямого билирубина.

- Склонность к желтушным эпизодам при стрессе, голодании или инфекциях.

- Повышенную чувствительность к некоторым лекарственным средствам, метаболизирующимся через UGT1A1.

Отсутствие вариантов, ассоциированных с синдромом Жильбера, может указывать на:

- Низкую вероятность генетически обусловленного синдрома Жильбера.

- Необходимость поиска других причин гипербилирубинемии.

• Биоматериал – венозная кровь.

Подготовка к анализу

Забор крови проводится натощак в утреннее время (до 12.00). Забор материала желательно выполнять до проведения любых медицинских диагностических манипуляций. Это важные условия для обеспечения качества лабораторного исследования крови.

Утром в день забора крови можно выпить воду.

Исключить прием лекарств (по согласованию с врачом). Если отменить прием лекарств невозможно, необходимо проинформировать об этом лабораторию.

За 12 часов до исследования следует исключить прием алкоголя, курение, прием пищи, ограничить физическую активность.

Требования

Общие показания:

• Периодическое повышение уровня непрямого билирубина.
• Эпизоды желтушности кожи или склер.
• Хроническая или рецидивирующая гипербилирубинемия невыясненного происхождения.
• Подозрение на синдром Жильбера.
• Ухудшение самочувствия после голодания, стресса или физической нагрузки.
• Повышенная чувствительность к некоторым лекарственным препаратам.
• Дифференциальная диагностика причин гипербилирубинемии.
• Генетическое консультирование при семейных случаях нарушения обмена билирубина.