Оцінка ризику розвитку раку молочної залози ( BRCA 1 185delAG, BRCA 1 3875delGTCT, BRCA 1 2080delA, BRCA 1 3819delGTAAA, BRCA 1 300T>G, BRCA 1 4153delA, BRCA 1 5382insC, BRCA 2 6174delT) (кров) в Харьковской области

Описание

• Альтернативные названия исследования: генетический риск появления рака молочной железы, BRCA1/BRCA2 мутации, анализ на мутации BRCA, генетическое исследование наследственного рака мол
• очной железы, ДНК-диагностика BRCA1 и BRCA2
• Сроки выполнения: 6 дней

Гены BRCA1 и BRCA2 участвуют в процессах восстановления поврежденной ДНК. В норме гены выполняют защитную функцию и помогают предотвращать накопление мутаций, которые могут приводить к злокачественным процессам. В то же время наличие определенных наследственных мутаций в генах BRCA1 или BRCA2 ассоциируется с повышенным риском развития рака молочной железы, а также некоторых других злокачественных новообразований.

Исследование позволяет выявить наиболее распространенные клинически значимые мутации, связанные с наследственными формами рака, и определить индивидуальный генетический риск.

Выявление мутаций может указывать на:

- Повышенный наследственный риск развития рака молочной железы (в частности, двустороннего), яичников, поджелудочной железы (у женщин и мужчин), предстательной железы (у мужчин).

- Необходимость усиленного онкологического скрининга и генетического консультирования.

- Необходимость изменения тактики лечения (в случае уже подтвержденных злокачественных опухолей).

Отсутствие мутаций может указывать на:

- Отсутствие наиболее распространенных мутаций BRCA1 и BRCA2, входящих в панель исследования.

- Более низкую вероятность наследственного синдрома рака молочной железы и яичников.

- Не исключает наличия других генетических мутаций, не включенных в исследование.

• Биоматериал – венозная кровь.

Подготовка к анализу

Забор крови проводится натощак в утреннее время (до 12.00). Забор материала желательно выполнять до проведения любых медицинских диагностических манипуляций. Это важные условия для обеспечения качества лабораторного исследования крови.

Утром в день забора крови можно выпить воду.

Исключить прием лекарств (по согласованию с врачом). Если отменить прием лекарств невозможно, необходимо проинформировать об этом лабораторию.

За 12 часов до исследования следует исключить прием алкоголя, курение, прием пищи, ограничить физическую активность.

Требования

Для женщин:

• Двусторонний рак молочной железы.
• Рак молочной железы в молодом возрасте.
• Рак яичников.

Для мужчин:

• Рак грудной железы.
• Рак простаты при наличии семейного анамнеза BRCA-ассоциированных опухолей.

Общие показания:

• Оценка наследственного риска злокачественных новообразований при отягощенном семейном анамнезе (рак молочной железы, рак яичников, рак поджелудочной железы, рак предстательной железы у близких родственников).
• Подбор индивидуальной программы скрининга и наблюдения.