Комплекс «Риск развития болезни Вильсона-Коновалова (АТР7В) – 3 в Харьковской области

Описание

• Альтернативные названия исследования: ген ATP7B, генетический тест на болезнь Вильсона-Коновалова, мутации ATP7B, молекулярно-генетическая диагностика болезни Вильсона
• Сроки выполнения: 7 дней

Комплексное исследование гена ATP7B направлено на выявление трех мутаций, нарушающих обмен меди в организме. В норме белок, кодируемый этим геном, обеспечивает связывание меди в печени и ее дальнейшее выведение с желчью. При нарушении функции ATP7B медь накапливается в печени, головном мозге и других тканях, вызывая токсическое поражение органов.

Генетический анализ позволяет выявить склонность к развитию болезни Вильсона-Коновалова еще до появления клинических симптомов или на ранних стадиях заболевания.

Выявление патогенных вариантов может указывать на:

- Повышенный риск развития болезни Вильсона-Коновалова.

- Нарушение метаболизма меди.

- Риск хронического поражения печени (гепатит, цирроз).

- Возможное поражение центральной нервной системы (тремор, нарушение координации, когнитивные расстройства).

- Риск офтальмологических проявлений (кольца Кайзера-Флейшера).

Отсутствие патогенных вариантов может указывать на:

- Низкую вероятность развития болезни Вильсона-Коновалова, связанной с ATP7B.

- Необходимость поиска других причин нарушения обмена меди или поражения печени.

• Биоматериал – венозная кровь.

Подготовка к анализу

Забор крови проводится натощак в утреннее время (до 12.00). Забор материала желательно выполнять до проведения любых медицинских диагностических манипуляций. Это важные условия для обеспечения качества лабораторного исследования крови.

Утром в день забора крови можно выпить воду.

Исключить прием лекарств (по согласованию с врачом). Если отменить прием лекарств невозможно, необходимо проинформировать об этом лабораторию.

За 12 часов до исследования следует исключить прием алкоголя, курение, прием пищи, ограничить физическую активность.

Требования

Общие показания:

• Повышенный уровень печеночных ферментов невыясненного происхождения.
• Признаки хронического поражения печени в молодом возрасте.
• Неврологические симптомы (тремор, нарушение координации и т.п.).
• Психиатрические или когнитивные нарушения невыясненной этиологии.
• Подозрение на болезнь Вильсона-Коновалова по клиническим или лабораторным данным.
• Наличие заболевания у родственников первой степени.