Комплекс «Генетический скрининг на фенилкетонурию» (РАН - 2 полиморфизма) в Харьковской области

Описание

• Альтернативные названия исследования: генетический тест на фенилкетонурию, скрининг на мутации гена PAH, анализ на наследственную гиперфенилаланинемию
• Сроки выполнения: 7 дней

Фенилкетонурия – это наследственное заболевание, связанное с нарушением обмена аминокислоты фенилаланина из-за мутации в гене PAH, кодирующего фермент фенилаланингидроксилазу. При недостаточной активности этого фермента фенилаланин накапливается в организме, что может повлечь за собой тяжелые нарушения работы нервной системы и задержку психического развития.

Генетический скрининг на фенилкетонурию включает выявление двух распространенных вариантов в гене PAH, что позволяет оценить риск развития заболевания или носительства мутации. Анализ особенно важен для своевременной диагностики, профилактики осложнений и планирования лечения.

Выявление мутаций в гене PAH может указывать на:

- Повышенный риск развития фенилкетонурии у ребенка.

- Наличие гетерозиготного или гомозиготного носительства.

- Генетическую предрасположенность к нарушениям метаболизма фенилаланина.

- Необходимость назначения диеты с ограничением фенилаланина.

Отсутствие обнаруженных мутаций может означать:

- Низкий риск развития фенилкетонурии.

- Отсутствие полиморфизма гена PAH у исследуемого лица.

- Невозможность полностью исключить болезнь без дополнительных анализов, поскольку существуют редкие мутации, не охватываемые этим скринингом.

• Биоматериал – венозная кровь.

Подготовка к анализу

Забор крови проводится натощак в утреннее время (до 12.00). Забор материала желательно выполнять до проведения любых медицинских диагностических манипуляций. Это важные условия для обеспечения качества лабораторного исследования крови.

Утром в день забора крови можно выпить воду.

Исключить прием лекарств (по согласованию с врачом). Если отменить прием лекарств невозможно, необходимо проинформировать об этом лабораторию.

За 12 часов до исследования следует исключить прием алкоголя, курение, прием пищи, ограничить физическую активность.

Требования

Для новорожденных:

• Скрининг на наследственные метаболические заболевания.
• Подтверждение положительного результата биохимического скрининга на фенилкетонурию.

Общие показания:

• Случаи задержки психического или речевого развития.
• Подозрение на наследственные нарушения обмена веществ.
• Известные случаи фенилкетонурии в семье.
• Оценка генетических рисков для ребенка.