Оцінка ризику розвитку раку молочної залози ( BRCA 1 185delAG, BRCA 1 3875delGTCT, BRCA 1 2080delA, BRCA 1 3819delGTAAA, BRCA 1 300T>G, BRCA 1 4153delA, BRCA 1 5382insC, BRCA 2 6174delT) (букальний епітелій )

Описание

• Альтернативные названия исследования: генетический анализ BRCA 1 и BRCA 2, оценка наследственного риска рака молочной железы, ДНК-тест BRCA, исследование мутаций в генах BRCA, анализ на мутации BRCA1/BRCA2
• Сроки выполнения: 6 дней

Гены BRCA1 и BRCA2 отвечают за восстановление поврежденной ДНК и контроль роста клеток. Однако при наличии наследственных мутаций в этих генах существенно возрастает риск развития рака молочной железы, рака яичников и некоторых других опухолей.

Исследование позволяет выявить наиболее распространенные мутации BRCA1 и BRCA2, ассоциированные с наследственными формами рака.

Выявление мутаций может указывать на:

- Повышенный наследственный риск развития рака молочной железы, яичников, поджелудочной железы.

- Повышенную вероятность развития двустороннего рака молочной железы.

- Повышенный риск развития рака предстательной железы и грудной железы у мужчин.

- Необходимость углубленного онкологического скрининга.

- Необходимость изменения тактики лечения (в случае уже подтвержденных злокачественных опухолей).

- Необходимость генетического консультирования для членов семьи.

Необнаружение исследуемых мутаций может указывать на:

- Более низкую вероятность наследственного синдрома рака молочной железы и яичников.

- Отсутствие отдельных генетических факторов высокого онкологического риска.

- Не исключает возможности развития злокачественных новообразований или наличия других мутаций, не включенных в исследование.

• Биоматериал – букальный эпителий.

Подготовка к анализу

Взятие материала проводится натощак или через 2-4 часа после еды.

Перед взятием материала нужно прополоскать рот кипяченой водой.

В течение 14 дней не принимать антибактериальные препараты.

Требования

Для женщин:

• Рак молочной железы в молодом возрасте.
• Двусторонний рак молочной железы.
• Рак яичников.

Для мужчин:

• Рак грудной железы.
• Рак предстательной железы при наличии семейного анамнеза BRCA-ассоциированных опухолей.

Общие показания:

• Оценка наследственного риска злокачественных новообразований при отягощенном семейном анамнезе (рак молочной железы, рак яичников, рак поджелудочной железы, рак предстательной железы у близких родственников).
• Подбор индивидуальной программы скрининга и наблюдения.