Полиморфизм F5

Описание

• Альтернативные названия исследования: мутация Лейдена, полиморфизм Leiden (F5 G1691A), генетическое исследование фактора V Leiden, FVL
• Сроки выполнения: 7 дней

Ген F5 кодирует фактор V – белок, участвующий в каскаде свертывания крови. Полиморфизм G1691A в этом гене, известный как мутация Лейдена, приводит к повышенному свертыванию крови. Этот генетический вариант является самой распространенной причиной наследственной тромбофилии в Европе.

Анализ позволяет выявить носительство мутации и оценить риск развития тромбозов, особенно у молодых людей, женщин репродуктивного возраста и пациентов с тромботическими осложнениями в анамнезе.

Результат "Обнаружено" может указывать на:

- Повышенный риск венозной тромбоэмболии (особенно тромбоза глубоких вен и тромбоэмболии легочной артерии).

- Риск тромбозов в молодом возрасте.

- Осложнения во время беременности: выкидыши, преэклампсия, задержка роста плода.

- Тромботические осложнения при использовании оральных контрацептивов или гормональной терапии.

- Необходимость индивидуального подбора антитромботической терапии при операциях, длительной иммобилизации, в период беременности и послеродовой период.

Результат “Не обнаружено” может указывать на:

- Низкую вероятность тромбофилии, связанной с фактором V.

- При наличии симптомов тромбофилии следует рассматривать другие генетические или приобретенные нарушения свертывания крови.

• Биоматериал – венозная кровь.

Подготовка к анализу

Забор крови проводится натощак в утреннее время (до 12.00). Забор материала желательно выполнять до проведения любых медицинских диагностических манипуляций. Это важные условия для обеспечения качества лабораторного исследования крови.

Утром в день забора крови можно выпить воду.

Исключить прием лекарств (по согласованию с врачом). Если отменить прием лекарств невозможно, необходимо проинформировать об этом лабораторию.

За 12 часов до исследования следует исключить прием алкоголя, курение, прием пищи, ограничить физическую активность.

Требования

Для женщин:

• Осложнения беременности (привычное невынашивание, преэклампсия, внутриутробная гибель плода).
• Планирование беременности, особенно при отягощенном семейном и личном анамнезе.
• Назначение гормональных контрацептивов или заместительной гормональной терапии.

Общие показания:

• Венозные тромбозы, тромбоэмболия в возрасте до 50 лет, особенно без очевидной причины.
• Тромбозы у родственников первой степени родства.
• Оценка риска перед хирургическими вмешательствами или иммобилизацией.
• Генетическое консультирование в случае наследственных нарушений свертывания.
• Подбор оральных контрацептивов или ЗГТ.