Генетичний ризик розвитку тромбофілії розширений (F2 20210 G>A, F5 1691 G>A, F7 10976 G>A, F13 G>T (Val34Leu), FGB -455 G>A, ITGA2 807 C>T, ITGB3 1565 T>C, SERPINE1 -675 5G>4G ) (кров/букальний епітелій) в Николаевской области

Описание

• Альтернативные названия исследования: генетическая панель тромбофилии, генетический анализ на риск тромбозов, ДНК-диагностика наследственной тромбофилии, генетические маркеры тромбофилии
• Сроки выполнения: 6 дней

Молекулярно генетическое исследование позволяет выявить наследственные варианты генов, связанные с повышенной склонностью к образованию тромбов. Анализ включает генетические варианты, которые могут влиять на скорость свертывания крови, стабильность фибринового сгустка, агрегацию тромбоцитов и риск развития венозных или артериальных тромбозов.

Исследование помогает оценить индивидуальную генетическую предрасположенность к тромбофилии, осложнениям беременности и т.п., особенно при наличии семейного анамнеза или факторов риска.

Выявление генетических полиморфизмов может указывать на:

- Повышенный риск появления тромбозов, в частности во время беременности или в послеродовом периоде и на фоне приема гормональных препаратов.

- Склонность к тромбоэмболическим осложнениям.

- Наследственную тромбофилию.

- Повышенный риск невынашивания беременности.

- Склонность к плацентарным осложнениям.

- Нарушение процессов фибринолиза.

- Повышенную агрегацию тромбоцитов.

- Генетическую предрасположенность к сердечно-сосудистым заболеваниям.

Отсутствие указанных генетических вариантов может указывать на:

- Отсутствие наиболее распространенных наследственных факторов риска тромбофилии.

- Более низкую вероятность генетически обусловленных нарушений системы свертывания крови.

- Отсутствие отдельных наследственных механизмов повышенного тромбообразования.

• Биоматериал – венозная кровь/букальный эпителий.

Подготовка к анализу

• Венозная кровь:

Забор крови проводится натощак в утреннее время (до 12.00). Забор материала желательно выполнять до проведения любых медицинских диагностических манипуляций. Это важные условия для обеспечения качества лабораторного исследования крови.

Утром в день забора крови можно выпить воду.

Исключить прием лекарств (по согласованию с врачом). Если отменить прием лекарств невозможно, необходимо проинформировать об этом лабораторию.

За 12 часов до исследования следует исключить прием алкоголя, курение, прием пищи, ограничить физическую активность.

• Букальный эпителий:

Взятие материала проводится натощак или через 2-4 часа после еды.

Перед взятием материала нужно прополоскать рот кипяченой водой.

В течение 14 дней не принимать антибактериальные препараты.

Требования

Для женщин:

• Невынашивание беременности.
• Повторные выкидыши.
• Преэклампсия в анамнезе.
• Плацентарная недостаточность.
• Подготовка к назначению гормональной контрацепции или заместительной гормональной терапии.
• Тромботические осложнения во время беременности или после родов.
• Неудачные попытки вспомогательных репродуктивных технологий.

Общие показания:

• Тромбозы в молодом возрасте.
• Семейный анамнез тромбозов или тромбофилии.
• Рецидивирующие тромботические эпизоды.
• Подготовка к хирургическим вмешательствам при наличии факторов риска тромбоза.
• Тромбоэмболия легочной артерии.
• Ишемический инсульт, инфаркт миокарда в молодом возрасте.
• Комплексная оценка причин нарушения системы гемостаза.