Генетичний ризик розвитку раку молочної залози та яєчників розширений ( BRCA 1 185delAG, BRCA 1 3875delGTCT, BRCA 1 2080delA, BRCA 1 3819delGTAAA, BRCA 1 300T>G, BRCA 1 4153delA, BRCA 1 5382insC, BRCA 2 6174delT) CHEK2, (Ile157Thr) ,CHEK2, (Thr367Metfs),CHEK2, (c.444+1G>A) (кров) в Полтаве

Описание

• Альтернативные названия исследования: расширенная генетическая панель рака молочной железы и яичников, анализ мутаций BRCA1/BRCA2/CHEK2, генетическое исследование наследственного рака молочной железы, ДНК-диагностика наследственных онкологических синдромов, генетический тест риска рака молочной железы и яичников
• Сроки выполнения: 6 дней

Гены BRCA1, BRCA2 и CHEK2 участвуют в контроле деления клеток, восстановлении повреждений ДНК и т.п. При наличии в этих генах наследственных мутаций повышается риск развития некоторых злокачественных новообразований, прежде всего рака молочной железы и рака яичников.

Исследование позволяет выявить наиболее распространенные клинически значимые генетические варианты, связанные с наследственными онкологическими синдромами. Анализ используется для оценки индивидуального генетического риска, формирования программы профилактического наблюдения и определения потребности генетического консультирования.

Выявление мутаций может указывать на:

- Повышенный риск развития рака молочной железы.

- Повышенный риск развития рака яичников.

- Синдром наследственного рака молочной железы и яичников.

- Повышенную вероятность развития двустороннего рака молочной железы.

- Генетическую предрасположенность к злокачественным новообразованиям.

- Повышенный риск развития колоректального рака.

- Повышенный риск развития рака предстательной железы.

- Повышенный риск развития рака поджелудочной железы.

- Необходимость углубленного онкологического скрининга.

- Необходимость генетического консультирования для пациента и членов семьи.

Отсутствие изучаемых мутаций может указывать на:

- Отсутствие мутаций BRCA1, BRCA2 и CHEK2 в генах, включенных в панель исследования.

- Более низкую вероятность наследственного синдрома рака молочной железы и яичников.

- Отсутствие отдельных генетических факторов высокого онкологического риска.

- Не исключает возможности развития злокачественных новообразований или наличия других мутаций, не включенных в исследование.

• Биоматериал – венозная кровь.

Подготовка к анализу

Забор крови проводится натощак в утреннее время (до 12.00). Забор материала желательно выполнять до проведения любых медицинских диагностических манипуляций. Это важные условия для обеспечения качества лабораторного исследования крови.

Утром в день забора крови можно выпить воду.

Исключить прием лекарств (по согласованию с врачом). Если отменить прием лекарств невозможно, необходимо проинформировать об этом лабораторию.

За 12 часов до исследования следует исключить прием алкоголя, курение, прием пищи, ограничить физическую активность.

Требования

Для женщин:

• Наличие нескольких случаев рака молочной железы или яичников в семье.
• Опухоли молочной железы и яичников для определения оптимальной тактики лечения.

Для мужчин:

• Рак грудной железы.
• Рак предстательной железы при наличии семейного анамнеза BRCA- или CHEK2-ассоциированных опухолей.

Общие показания:

• Подбор индивидуальной программы онкологического скрининга.
• Отягощенный семейный анамнез злокачественных новообразований.
• Уточнение генетического риска для членов семьи пациента.