ПЦР. Генетика. Фолатный цикл в Полтавской области

Описание

• Альтернативные названия исследования: генетический анализ мутаций фолатного цикла, генетическое исследование фолатного обмена
• Сроки выполнения: 5 дней

Фолатный цикл – один из ключевых биохимических процессов в организме, обеспечивающий синтез ДНК, нормальное функционирование нервной и кроветворной систем, регуляцию обмена гомоцистеина и т.д. Полиморфизм (мутации) в генах ферментов фолатного цикла может нарушать метаболизм фолиевой кислоты, оказывать влияние на накопление гомоцистеина и метаболизм витаминов группы B.

Тестирование позволяет выявить наследственную предрасположенность к гипергомоцистеинемии, сердечно-сосудистым заболеваниям, тромбофилии, осложнениям беременности и порокам развития у плода.

Результат "Обнаружен полиморфизм фолатного цикла" может указывать на:

- Повышенный уровень гомоцистеина.

- Нарушение усвоения фолиевой кислоты.

- Риск осложнений беременности (невынашивание, преэклампсия, дефекты нервной трубки у плода).

- Склонность к тромбообразованию.

- Риск сердечно-сосудистых заболеваний.

- Вероятность нарушения когнитивных функций, депрессивных состояний.

Результат "Не обнаружено" может указывать на:

- Низкий риск нарушений фолатного обмена.

- Стандартную эффективность усвоения фолиевой кислоты.

- Сниженные риски тромбофилических осложнений и гипергомоцистеинемии.

• Биоматериал – венозная кровь.

Подготовка к анализу

Забор крови проводится натощак в утреннее время (до 12.00). Забор материала желательно выполнять до проведения любых медицинских диагностических манипуляций. Это важные условия для обеспечения качества лабораторного исследования крови.

Утром в день забора крови можно выпить воду.

Исключить прием лекарств (по согласованию с врачом). Если отменить прием лекарств невозможно, необходимо проинформировать об этом лабораторию.

За 12 часов до исследования следует исключить прием алкоголя, курение, прием пищи, ограничить физическую активность.

Требования

Для женщин:

• Планирование беременности.
• Осложнения беременности в анамнезе (выкидыш, задержка развития плода, гестоз).
• Назначение гормональных препаратов (контрацептивы, ЗГТ).

Общие показания:

• Выявление повышенного уровня гомоцистеина (гипергомоцистеинемия).
• Тромбозы, тромбоэмболия в молодом возрасте.
• Сердечно-сосудистые заболевания (в частности, ишемическая болезнь сердца), в том числе у близких родственников.
• Наличие врожденных пороков у ребенка (пороки нервной трубки, сердца, урогенитального тракта).
• Рождение ребенка с хромосомными синдромами (при нормальном кариотипе родителей).
• Генетическая предрасположенность в семье.
• Назначение химиотерапии.
• Контроль эффективности терапии фолиевой кислотой или витаминами группы B.