Комплекс «Генетический скрининг рисков при беременности» (МТНFR - 2 полиморфизма, МТRR, МТR, F2, F5, F7) в Винницкой области

Описание

Альтернативные названия исследования: анализ генетических мутаций при планировании беременности, генетический скрининг тромбофилий и нарушений метаболизма фолиевой кислоты

Сроки выполнения: 7 дней

Комплексное исследование включает выявление полиморфизма в генах MTHFR (C677T, A1298C), MTRR, MTR, а также в генах свертывания крови F2 (протромбин), F5 (фактор V Лейдена) и F7 (фактор VII). Эти гены играют важную роль в процессах свертывания крови, синтезе и обмене фолиевой кислоты и витамина B12. Все это оказывает непосредственное влияние на формирование и развитие плода. Наличие определенных вариантов (мутаций) в этих генах может повышать риск тромбозов, невынашивания беременности, врожденных пороков у ребенка и осложнений во время беременности.

Анализ помогает выявить индивидуальные генетические риски и своевременно скорректировать тактику беременности.

Выявленные изменения могут указывать на:

- Повышенную склонность к тромбообразованию.

- Риск невынашивания беременности или осложнений во время ее течения.

- Нарушение обмена фолиевой кислоты и витамина B12.

- Повышенную вероятность врожденных пороков развития у плода (при отсутствии коррекции).

- Риск осложнений после родов, связанных с системой свертывания крови.

Отсутствие исследуемых мутаций означает более низкий риск появления упомянутых осложнений, однако не исключает их полностью, поскольку на ход беременности влияют также другие факторы.

• Биоматериал – венозная кровь.

Подготовка к анализу

Забор крови проводится натощак в утреннее время (до 12.00). Забор материала желательно выполнять до проведения любых медицинских диагностических манипуляций. Это важные условия для обеспечения качества лабораторного исследования крови.

Утром в день забора крови можно выпить воду.

Исключить прием лекарств (по согласованию с врачом). Если отменить прием лекарств невозможно, необходимо проинформировать об этом лабораторию.

За 12 часов до исследования следует исключить прием алкоголя, курение, прием пищи, ограничить физическую активность.

Требования

Для женщин:

• Планирование беременности, особенно после случаев невынашивания, осложнений беременности.
• Наличие тромбозов, тромбоэмболий, тромбофилий в личном или семейном анамнезе.
• Повышенный уровень гомоцистеина.
• Нарушение свертывания крови.
• Подготовка к программам вспомогательных репродуктивных технологий (ЭКО).
• Выявленный дефицит фолиевой кислоты или витамина B12.