Генетичний ризик розвитку раку молочної залози та яєчників розширений ( BRCA 1 185delAG, BRCA 1 3875delGTCT, BRCA 1 2080delA, BRCA 1 3819delGTAAA, BRCA 1 300T>G, BRCA 1 4153delA, BRCA 1 5382insC, BRCA 2 6174delT) CHEK2, (Ile157Thr) ,CHEK2, (Thr367Metfs),CHEK2, (c.444+1G>A) (кров) у Хмельницькій області

Опис

• Альтернативні назви дослідження: розширена генетична панель раку молочної залози та яєчників, аналіз мутацій BRCA1/BRCA2/CHEK2, генетичне дослідження спадкового раку молочної залози, ДНК-діагностика спадкових онкологічних синдромів, генетичний тест ризику раку молочної залози та яєчників
• Терміни виконання: 6 днів

Гени BRCA1, BRCA2 та CHEK2 беруть участь у контролі поділу клітин, відновленні пошкоджень ДНК тощо. За наявності у цих генах спадкових мутацій  підвищується ризик розвитку деяких злоякісних новоутворень, насамперед раку молочної залози та раку яєчників. 

Дослідження дозволяє виявити найбільш поширені клінічно значущі генетичні варіанти, пов’язані зі спадковими онкологічними синдромами. Аналіз використовується для оцінки індивідуального генетичного ризику, формування програми профілактичного спостереження та визначення потреби у генетичному консультуванні.

Виявлення мутацій може вказувати на:

- Підвищений ризик розвитку раку молочної залози.

- Підвищений ризик розвитку раку яєчників.

- Синдром спадкового раку молочної залози та яєчників.

- Підвищену ймовірність розвитку двобічного раку молочної залози.

- Генетичну схильність до злоякісних новоутворень.

- Підвищений ризик розвитку колоректального раку.

- Підвищений ризик розвитку раку передміхурової залози.

- Підвищений ризик розвитку раку підшлункової залози.

- Необхідність поглибленого онкологічного скринінгу.

- Потребу в генетичному консультуванні для пацієнта та членів родини.

Відсутність досліджуваних мутацій може свідчити про:

- Відсутність мутацій BRCA1, BRCA2 та CHEK2 у генах, включених до панелі дослідження.

- Нижчу ймовірність спадкового синдрому раку молочної залози та яєчників.

- Відсутність окремих генетичних факторів високого онкологічного ризику.

- Не виключає можливості розвитку злоякісних новоутворень або наявності інших мутацій, не включених до дослідження.

• Біоматеріал – венозна кров.

Підготовка до аналізу

Забір крові проводиться натще в ранковий час (до 12.00). Забір матеріалу бажано виконувати до проведення будь-яких медичних діагностичних маніпуляцій. 

Це важливі умови забезпечення якості лабораторного дослідження крові. 

У день забору крові можна випити води. 

Виключити прийом ліків (за погодженням із лікарем). Якщо скасувати прийом ліків неможливо, необхідно проінформувати про це лабораторію.

За 12 годин до дослідження слід виключити прийом алкоголю, куріння, прийом їжі, обмежити фізичну активність. 

Показання

Для жінок:

• Наявність кількох випадків раку молочної залози або яєчників у родині.
• Пухлини молочної залози, яєчників для визначення оптимальної тактики лікування. 

Для чоловіків:

• Рак грудної залози.
• Рак передміхурової залози за наявності сімейного анамнезу BRCA- або CHEK2-асоційованих пухлин.

Загальні показання:

• Підбір індивідуальної програми онкологічного скринінгу.
• Обтяжений сімейний анамнез злоякісних новоутворень.
• Уточнення генетичного ризику для членів родини пацієнта.