Комплекс «Генетичний скринінг на фенілкетонурію» (РАН - 2 поліморфізму) у Кіровоградській області

Опис

• Альтернативні назви дослідження: генетичний тест на фенілкетонурію, скринінг на мутації гена PAH, аналіз на спадкову гіперфенілаланінемію
• Терміни виконання: 7 днів

Фенілкетонурія – це спадкове захворювання, пов'язане з порушенням обміну амінокислоти фенілаланіну через мутації в гені PAH, що кодує фермент фенілаланінгідроксилазу. При недостатній активності цього ферменту фенілаланін накопичується в організмі, що може спричинити тяжкі порушення роботи нервової системи та затримку психічного розвитку. 

Генетичний скринінг на фенілкетонурію включає виявлення двох поширених варіантів у гені PAH, що дозволяє оцінити ризик розвитку захворювання або носійства мутації. Аналіз є особливо важливим для своєчасної діагностики, профілактики ускладнень та планування лікування.

Виявлення мутацій у гені PAH може свідчити про:

- Підвищений ризик розвитку фенілкетонурії у дитини.

- Наявність гетерозиготного або гомозиготного носійства.

- Генетичну схильність до порушень метаболізму фенілаланіну.

- Необхідність призначення дієти з обмеженням фенілаланіну.

Відсутність виявлених мутацій може означати:

- Низький ризик розвитку фенілкетонурії.

- Відсутність поліморфізму гена PAH у досліджуваної особи.

- Неможливість повністю виключити хворобу без додаткових аналізів, оскільки існують рідкісні мутації, які не охоплюються цим скринінгом.

• Біоматеріал – венозна кров.

Підготовка до аналізу

Забір крові проводиться натще в ранковий час (до 12.00). Забір матеріалу бажано виконувати до проведення будь-яких медичних діагностичних маніпуляцій. 

Це важливі умови забезпечення якості лабораторного дослідження крові. 

У день забору крові можна випити води. 

Виключити прийом ліків (за погодженням із лікарем). Якщо скасувати прийом ліків неможливо, необхідно проінформувати про це лабораторію.

За 12 годин до дослідження слід виключити прийом алкоголю, куріння, прийом їжі, обмежити фізичну активність. 

Показання

Для новонароджених:

• Скринінг на спадкові метаболічні захворювання.
• Підтвердження позитивного результату біохімічного скринінгу на фенілкетонурію.
  

Загальні показання:

• Випадки затримки психічного або мовного розвитку.
• Підозра на спадкові порушення обміну речовин.
• Відомі випадки фенілкетонурії у родині.

Оцінка генетичних ризиків для майбутньої дитини.