Мікросателітна нестабільність ( MSI) у Київській області

Опис

• Альтернативні назви дослідження: MSI-тест, визначення мікросателітної нестабільності, тест на дефекти системи репарації неспівпадінь ДНК (MMR), аналіз MSI у пухлинній тканині
• Терміни виконання: 6 днів

Мікросателіти – це короткі повторювані послідовності ДНК, рівномірно розподілені по всьому геному. В нормі їхня довжина залишається стабільною завдяки роботі системи репарації неспівпадінь ДНК (MMR), яка виправляє помилки під час поділу клітин. Якщо ця система працює некоректно, виникає мікросателітна нестабільність (MSI) – зміни довжини ділянок ДНК. 

Визначення MSI має важливе значення для діагностики деяких видів злоякісних пухлин, прогнозу перебігу захворювання та вибору оптимальної тактики лікування, зокрема імунотерапії.

Високий рівень мікросателітної нестабільності може вказувати на:

- Дефект системи репарації неспівпадінь ДНК (MMR).

- Наявність пухлини з високим рівнем MSI (MSI-H), що характерно для деяких типів колоректального раку, раку ендометрію тощо.

- Спадкові синдроми, зокрема синдром Лінча.

- Підвищену ймовірність відповіді на імунотерапію інгібіторами імунних точок.

Відсутність мікросателітної нестабільності або низький рівень може свідчити про:

- Збережену функцію системи репарації неспівпадінь ДНК.

- Інший молекулярний механізм розвитку пухлини, не пов’язаний із дефектами MMR.

- Меншу ймовірність ефективності імунотерапії порівняно з MSI-H пухлинами.

• Біоматеріал – зразок тканини

Підготовка до аналізу

• Забір матеріалу здійснює лікар. Досліджується готовий матеріал, принесений пацієнтом.

Показання

Загальні показання:

• Вибір тактики лікування онкологічних захворювань, включаючи оцінку доцільності імунотерапії.
• Прогностична оцінка перебігу захворювання.
• Підозра на спадкові синдроми, асоційовані з підвищеним ризиком розвитку пухлин.
• Наявність сімейного анамнезу злоякісних новоутворень.