Генетичний ризик розвитку тромбофілії розширений (F2 20210 G>A, F5 1691 G>A, F7 10976 G>A, F13 G>T (Val34Leu), FGB -455 G>A, ITGA2 807 C>T, ITGB3 1565 T>C, SERPINE1 -675 5G>4G ) (кров/букальний епітелій) у Київській області

Опис

• Альтернативні назви дослідження: генетична панель тромбофілії, генетичний аналіз ризику тромбозів, ДНК-діагностика спадкової тромбофілії, генетичні маркери тромбофілії
• Терміни виконання: 6 днів

Молекулярно-генетичне дослідження дозволяє виявити спадкові варіанти генів, пов’язані з підвищеною схильністю до утворення тромбів. Аналіз охоплює генетичні варіанти, які можуть впливати на швидкість згортання крові, стабільність фібринового згустка, агрегацію тромбоцитів та ризик розвитку венозних або артеріальних тромбозів. 

Дослідження допомагає оцінити індивідуальну генетичну схильність до тромбофілії, ускладнень вагітності тощо, особливо в разі наявності сімейного анамнезу або факторів ризику. 

Виявлення генетичних поліморфізмів може вказувати на:

- Підвищений ризик появи тромбозів, зокрема під час вагітності або в післяпологовому періоді та на фоні прийому гормональних препаратів.

- Схильність до тромбоемболічних ускладнень.

- Спадкову тромбофілію.

- Підвищений ризик невиношування вагітності.

- Схильність до плацентарних ускладнень.

- Порушення процесів фібринолізу.

- Підвищену агрегацію тромбоцитів.

- Генетичну схильність до серцево-судинних захворювань.

Відсутність досліджуваних генетичних варіантів може свідчити про:

- Відсутність найбільш поширених спадкових факторів ризику тромбофілії.

- Нижчу ймовірність генетично зумовлених порушень системи згортання крові.

- Відсутність окремих спадкових механізмів підвищеного тромбоутворення.

• Біоматеріал – венозна кров/букальний епітелій.

Підготовка до аналізу

• Венозна кров:

Забір крові проводиться натще в ранковий час (до 12.00). Забір матеріалу бажано виконувати до проведення будь-яких медичних діагностичних маніпуляцій. 

Це важливі умови забезпечення якості лабораторного дослідження крові. 

У день забору крові можна випити води. 

Виключити прийом ліків (за погодженням із лікарем). Якщо скасувати прийом ліків неможливо, необхідно проінформувати про це лабораторію.

За 12 годин до дослідження слід виключити прийом алкоголю, куріння, прийом їжі, обмежити фізичну активність. 

• Букальний епітелій:

Взяття матеріалу проводиться натщесерце або через 2-4 години після прийому їжі.

Перед взяттям матеріалу потрібно прополоскати рот кип’яченою водою.

Протягом 14 днів не приймати антибактеріальні препарати. 

Показання

Для жінок:

• Невиношування вагітності.
• Повторні викидні.
• Прееклампсія в анамнезі.
• Плацентарна недостатність.
• Підготовка до призначення гормональної контрацепції або замісної гормональної терапії.
• Тромботичні ускладнення під час вагітності або після пологів.
• Невдалі спроби допоміжних репродуктивних технологій.

Загальні показання:

• Тромбози у молодому віці.
• Сімейний анамнез тромбозів або тромбофілії.
• Рецидивуючі тромботичні епізоди.
• Підготовка до хірургічних втручань за наявності факторів ризику тромбозу.
• Тромбоемболія легеневої артерії.
• Ішемічний інсульт, інфаркт міокарда у молодому віці.
• Комплексна оцінка причин порушень системи гемостазу.