Оцінка ризику розвитку раку молочної залози ( BRCA 1 185delAG, BRCA 1 3875delGTCT, BRCA 1 2080delA, BRCA 1 3819delGTAAA, BRCA 1 300T>G, BRCA 1 4153delA, BRCA 1 5382insC, BRCA 2 6174delT) (букальний епітелій ) у Київській області

Опис

• Альтернативні назви дослідження: генетичний аналіз BRCA 1 і BRCA 2, оцінка спадкового ризику раку молочної залози, ДНК-тест BRCA, дослідження мутацій в генах BRCA, аналіз мутацій BRCA1/BRCA2
• Терміни виконання: 6 днів

Гени BRCA1 та BRCA2 відповідають за відновлення пошкодженої ДНК та контроль росту клітин. Проте у разі наявності спадкових мутацій у цих генах суттєво зростає ризик розвитку раку молочної залози, раку яєчників та деяких інших пухлин. 

Дослідження дозволяє виявити найбільш поширені мутації BRCA1 і BRCA2, асоційовані зі спадковими формами раку. 

Виявлення мутацій може вказувати на:

- Підвищений спадковий ризик розвитку раку молочної залози, яєчників, підшлункової залози.

- Підвищену ймовірність розвитку двобічного раку молочної залози.

- Підвищений ризик розвитку раку передміхурової залози та грудної залози у чоловіків.

- Необхідність поглибленого онкологічного скринінгу.

- Необхідність зміни тактики лікування (у разі вже підтверджених злоякісних пухлин).

- Потребу в генетичному консультуванні для членів родини.

Невиявлення досліджуваних мутацій може свідчити про:

- Нижчу ймовірність спадкового синдрому раку молочної залози та яєчників.

- Відсутність окремих генетичних факторів високого онкологічного ризику.

- Не виключає можливості розвитку злоякісних новоутворень або наявності інших мутацій, не включених до дослідження.

• Біоматеріал – букальний епітелій.

Підготовка до аналізу

Взяття матеріалу проводиться натщесерце або через 2-4 години після прийому їжі.

Перед взяттям матеріалу потрібно прополоскати рот кип’яченою водою.

Протягом 14 днів не приймати антибактеріальні препарати. 

Показання

Для жінок:

• Рак молочної залози у молодому віці.
• Двобічний рак молочної залози.
• Рак яєчників.

Для чоловіків:

• Рак грудної залози.
• Рак передміхурової залози за наявності сімейного анамнезу BRCA-асоційованих пухлин.

Загальні показання:

• Оцінка спадкового ризику злоякісних новоутворень при обтяженому сімейному анамнезі (рак молочної залози, рак яєчників, рак підшлункової залози, рак передміхурової залози у близьких родичів).
• Підбір індивідуальної програми скринінгу та спостереження.