Комплекс «Ризик розвитку хвороби Вільсона-Коновалова (АТР7В) – 3 у Київській області

Опис

• Альтернативні назви дослідження: ген ATP7B, генетичний тест на хворобу Вільсона-Коновалова, мутації ATP7B, молекулярно-генетична діагностика хвороби Вільсона
• Терміни виконання: 7 днів

Комплексне дослідження гена ATP7B спрямоване на виявлення трьох мутацій, які порушують обмін міді в організмі. У нормі білок, кодований цим геном, забезпечує зв’язування міді в печінці та її подальше виведення з жовчю. При порушенні функції ATP7B мідь накопичується в печінці, головному мозку та інших тканинах, спричиняючи токсичне ураження органів. 

Генетичний аналіз дозволяє виявити схильність до розвитку хвороби Вільсона-Коновалова ще до появи клінічних симптомів або на ранніх стадіях захворювання.

Виявлення патогенних варіантів може вказувати на:

- Підвищений ризик розвитку хвороби Вільсона-Коновалова.

- Порушення метаболізму міді.

- Ризик хронічного ураження печінки (гепатит, цироз).

- Можливе ураження центральної нервової системи (тремор, порушення координації, когнітивні розлади).

- Ризик офтальмологічних проявів (кільця Кайзера-Флейшера).

Відсутність патогенних варіантів може свідчити про:

- Низьку ймовірність розвитку хвороби Вільсона-Коновалова, пов’язаної з ATP7B.

- Необхідність пошуку інших причин порушення обміну міді або ураження печінки.

• Біоматеріал – венозна кров.

Підготовка до аналізу

Забір крові проводиться натще в ранковий час (до 12.00). Забір матеріалу бажано виконувати до проведення будь-яких медичних діагностичних маніпуляцій. 

Це важливі умови забезпечення якості лабораторного дослідження крові. 

У день забору крові можна випити води. 

Виключити прийом ліків (за погодженням із лікарем). Якщо скасувати прийом ліків неможливо, необхідно проінформувати про це лабораторію.

За 12 годин до дослідження слід виключити прийом алкоголю, куріння, прийом їжі, обмежити фізичну активність. 

Показання

Загальні показання:

• Підвищений рівень печінкових ферментів нез’ясованого походження.
• Ознаки хронічного ураження печінки у молодому віці.
• Неврологічні симптоми (тремор, порушення координації тощо).
• Психіатричні або когнітивні порушення нез’ясованої етіології.
• Підозра на хворобу Вільсона-Коновалова за клінічними або лабораторними даними.
• Наявність захворювання у родичів першого ступеня.