Оцінка ризику розвитку раку молочної залози ( BRCA 1 185delAG, BRCA 1 3875delGTCT, BRCA 1 2080delA, BRCA 1 3819delGTAAA, BRCA 1 300T>G, BRCA 1 4153delA, BRCA 1 5382insC, BRCA 2 6174delT) (кров) у Сумській

Опис

• Альтернативні назви дослідження: генетичний ризик появи раку молочної залози, BRCA1/BRCA2 мутації, аналіз на мутації BRCA, генетичне дослідження спадкового раку молочної залози, ДНК-діагностика BRCA1 і BRCA2
• Терміни виконання: 6 днів

Гени BRCA1 та BRCA2 беруть участь у процесах відновлення пошкодженої ДНК. У нормі гени виконують захисну функцію та допомагають запобігати накопиченню мутацій, які можуть призводити до злоякісних процесів. Водночас наявність певних спадкових мутацій у генах BRCA1 або BRCA2 асоціюється з підвищеним ризиком розвитку раку молочної залози, а також деяких інших злоякісних новоутворень. 

Дослідження дозволяє виявити найбільш поширені клінічно значущі мутації, пов’язані зі спадковими формами раку, та оцінити індивідуальний генетичний ризик. 

Виявлення мутацій може вказувати на:

- Підвищений спадковий ризик розвитку раку молочної залози (зокрема, двобічного), яєчників, підшлункової залози (у жінок і чоловіків), передміхурової залози (у чоловіків).

- Необхідність посиленого онкологічного скринінгу та генетичного консультування.

- Необхідність зміни тактики лікування (у разі вже підтверджених злоякісних пухлин).

Відсутність досліджуваних мутацій може свідчити про:

- Відсутність найбільш поширених мутацій BRCA1 і BRCA2, що входять до панелі дослідження.

- Нижчу ймовірність спадкового синдрому раку молочної залози та яєчників.

- Не виключає наявності інших генетичних мутацій, не включених до дослідження.

• Біоматеріал – венозна кров.

Підготовка до аналізу

Забір крові проводиться натще в ранковий час (до 12.00). Забір матеріалу бажано виконувати до проведення будь-яких медичних діагностичних маніпуляцій. 

Це важливі умови забезпечення якості лабораторного дослідження крові. 

У день забору крові можна випити води. 

Виключити прийом ліків (за погодженням із лікарем). Якщо скасувати прийом ліків неможливо, необхідно проінформувати про це лабораторію.

За 12 годин до дослідження слід виключити прийом алкоголю, куріння, прийом їжі, обмежити фізичну активність. 

Показання

Для жінок:

• Двобічний рак молочної залози.
• Рак молочної залози у молодому віці.
• Рак яєчників.

Для чоловіків:

• Рак грудної залози.
• Рак простати за наявності сімейного анамнезу BRCA-асоційованих пухлин.

Загальні показання:

• Оцінка спадкового ризику злоякісних новоутворень при обтяженому сімейному анамнезі (рак молочної залози, рак яєчників, рак підшлункової залози, рак передміхурової залози у близьких родичів).
• Підбір індивідуальної програми скринінгу та спостереження.