Генетичний ризик розвитку хвороби Жильбера (UGT1A1), методом ПЛР у Запоріжжі

Опис

• Альтернативні назви дослідження: ген UGT1A1, поліморфізм UGT1A1, синдром Жильбера (генетична діагностика), аналіз TA-повторів UGT1A1, ПЛР-діагностика хвороби Жильбера
• Терміни виконання: 9 днів

Фермент UGT1A1 відповідає за кон’югацію непрямого білірубіну, переводячи його у водорозчинну форму для подальшого виведення з організму. При зниженій активності цього ферменту відбувається накопичення непрямого білірубіну в крові. 

Генетичний аналіз дозволяє підтвердити спадкову схильність до синдрому Жильбера та пояснити причини періодичного підвищення білірубіну.

Виявлення генетичного варіанту може вказувати на:

- Підвищений ризик розвитку синдрому Жильбера.

- Знижену активність ферменту UGT1A1.

- Періодичне підвищення рівня непрямого білірубіну.

- Схильність до жовтяничних епізодів при стресі, голодуванні або інфекціях.

- Підвищену чутливість до деяких лікарських засобів, що метаболізуються через UGT1A1.

Відсутність варіантів, асоційованих із синдромом Жильбера, може свідчити про:

- Низьку ймовірність генетично зумовленого синдрому Жильбера.

- Необхідність пошуку інших причин гіпербілірубінемії.

• Біоматеріал – венозна кров.

Підготовка до аналізу

Забір крові проводиться натще в ранковий час (до 12.00). Забір матеріалу бажано виконувати до проведення будь-яких медичних діагностичних маніпуляцій. 

Це важливі умови забезпечення якості лабораторного дослідження крові. 

У день забору крові можна випити води. 

Виключити прийом ліків (за погодженням із лікарем). Якщо скасувати прийом ліків неможливо, необхідно проінформувати про це лабораторію.

За 12 годин до дослідження слід виключити прийом алкоголю, куріння, прийом їжі, обмежити фізичну активність. 

Показання

Загальні показання:

• Періодичне підвищення рівня непрямого білірубіну.
• Епізоди жовтушності шкіри або склер.
• Хронічна або рецидивуюча гіпербілірубінемія нез’ясованого походження.
• Підозра на синдром Жильбера.
• Погіршення самопочуття після голодування, стресу або фізичного навантаження.
• Підвищена чутливість до деяких лікарських препаратів.
• Диференціальна діагностика причин гіпербілірубінемії.
• Генетичне консультування при сімейних випадках порушення обміну білірубіну.