ПЛР. Генетика. Фолатний цикл у Запоріжжі

Опис

• Альтернативні назви дослідження: генетичний аналіз мутацій фолатного циклу, генетичне дослідження фолатного обміну
• Терміни виконання: 5 днів

Фолатний цикл – один із ключових біохімічних процесів в організмі, який забезпечує синтез ДНК, нормальне функціонування нервової і кровотворної систем, регуляцію обміну гомоцистеїну тощо. Поліморфізм (мутації) в генах ферментів фолатного циклу може порушувати метаболізм фолієвої кислоти, впливати на накопичення гомоцистеїну та метаболізм вітамінів групи B. 

Тестування дозволяє виявити спадкову схильність до гіпергомоцистеїнемії, серцево-судинних захворювань, тромбофілії, ускладнень вагітності та вад розвитку у плода.

Результат “Виявлено поліморфізм фолатного циклу” може вказувати на:

- Підвищений рівень гомоцистеїну.

- Порушення засвоєння фолієвої кислоти.

- Ризик ускладнень вагітності (невиношування, прееклампсія, дефекти нервової трубки плода).

- Схильність до тромбоутворення.

- Ризик серцево-судинних захворювань.

- Ймовірність порушення когнітивних функцій, депресивних станів.

Результат “Не виявлено” може свідчити про:

- Низький ризик порушень фолатного обміну.

- Стандартну ефективність засвоєння фолієвої кислоти.

- Знижені ризики тромбофілічних ускладнень і гіпергомоцистеїнемії.

• Біоматеріал – венозна кров.

Підготовка до аналізу

Забір крові проводиться натще в ранковий час (до 12.00). Забір матеріалу бажано виконувати до проведення будь-яких медичних діагностичних маніпуляцій. 

Це важливі умови забезпечення якості лабораторного дослідження крові. 

У день забору крові можна випити води. 

Виключити прийом ліків (за погодженням із лікарем). Якщо скасувати прийом ліків неможливо, необхідно проінформувати про це лабораторію.

За 12 годин до дослідження слід виключити прийом алкоголю, куріння, прийом їжі, обмежити фізичну активність. 

Показання

Для жінок:

• Планування вагітності.
• Ускладнення вагітності в анамнезі (викидні, затримка розвитку плода, гестоз).
• Призначення гормональних препаратів (контрацептиви, ЗГТ).
  

Загальні показання:

• Виявлення підвищеного рівня гомоцистеїну (гіпергомоцистеїнемія).
• Тромбози, тромбоемболії в молодому віці.
• Серцево-судинні захворювання (зокрема, ішемічна хвороба серця), в тому числі у близьких родичів.
• Наявність вроджених вад у дитини (пороки нервової трубки, серця, урогенітального тракту).
• Народження дитини з хромосомними синдромами (при нормальному каріотипі батьків).
• Генетична схильність у родині.
• Призначення хімієтерапії.
• Контроль ефективності терапії фолієвою кислотою або вітамінами групи B.