Поліморфізм F5 у Житомирській області

Опис

• Альтернативні назви дослідження: мутація Лейдена, поліморфізм Leiden (F5 G1691A), генетичне дослідження на фактор V Leiden, FVL
• Терміни виконання: 7 днів

Ген F5 кодує фактор V – білок, який бере участь у каскаді згортання крові. Поліморфізм G1691A у цьому гені, відомий як мутація Лейдена, призводить до підвищеного згортання крові. Цей генетичний варіант є найпоширенішою причиною спадкової тромбофілії в Європі. 

Аналіз дозволяє виявити носійство мутації та оцінити ризик розвитку тромбозів, особливо у молодих людей, жінок репродуктивного віку та пацієнтів із тромботичними ускладненнями в анамнезі.

Результат “Виявлено” може вказувати на:

- Підвищений ризик венозної тромбоемболії (особливо тромбозу глибоких вен і тромбоемболії легеневої артерії).

- Ризик тромбозів у молодому віці.

- Ускладнення під час вагітності: викидні, прееклампсія, затримка зростання плода.

- Тромботичні ускладнення при використанні оральних контрацептивів або гормональної терапії.

- Необхідність індивідуального підбору антитромботичної терапії при операціях, тривалій іммобілізації, у період вагітності та післяпологовий період.

Результат “Не виявлено” може вказувати на:

- Низьку ймовірність тромбофілії, пов’язаної з фактором V.

- При наявності симптомів тромбофілії слід розглядати інші генетичні або набуті порушення згортання крові.

• Біоматеріал – венозна кров.

Підготовка до аналізу

Забір крові проводиться натще в ранковий час (до 12.00). Забір матеріалу бажано виконувати до проведення будь-яких медичних діагностичних маніпуляцій. 

Це важливі умови забезпечення якості лабораторного дослідження крові. 

У день забору крові можна випити води. 

Виключити прийом ліків (за погодженням із лікарем). Якщо скасувати прийом ліків неможливо, необхідно проінформувати про це лабораторію.

За 12 годин до дослідження слід виключити прийом алкоголю, куріння, прийом їжі, обмежити фізичну активність. 

Показання

Для жінок:

• Ускладнення вагітності (звичне невиношування, прееклампсія, внутрішньоутробна загибель плода).
• Планування вагітності, особливо при обтяженому сімейному та особистому анамнезі.
• Призначення гормональних контрацептивів або замісної гормональної терапії.
  

Загальні показання:

• Венозні тромбози, тромбоемболії у віці до 50 років, особливо без очевидної причини.
• Тромбози у родичів першого ступеня споріднення.
• Оцінка ризику перед хірургічними втручаннями або іммобілізацією.
• Генетичне консультування у разі спадкових порушень згортання.
• Підбір оральних контрацептивів або ЗГТ.