Фармакогенетика Варфарин (CYP2C9*1/*2/*3, VCORC1) у Житомирській області

Опис

• Альтернативні назви дослідження: генетичне тестування для підбору дози варфарину, тест на поліморфізм CYP2C9 та VKORC1
• Терміни виконання: 7 днів

Фармакогенетичне дослідження включає дослідження генів CYP2C9 та VKORC1, які впливають на метаболізм варфарину. Варфарин – антикоагулянт, що застосовується для профілактики і лікування тромбозів і тромбоемболій. Його ефективність і безпечність значною мірою залежать від індивідуальних генетичних особливостей пацієнта. 

Визначення генетичних варіантів допомагає обрати оптимальну початкову дозу препарату, знизити ризик кровотеч або тромбозів тощо.

Якщо виявлено певні варіанти генів, це може вказувати на:

- Поліморфізм CYP2C9*2 або CYP2C9*3 – знижену активність ферменту та уповільнений метаболізм варфарину.

- Поліморфізм VKORC1 – підвищену чутливість до препарату і потребу в нижчих дозах.

- Наявність комбінованих варіантів – суттєву зміну фармакокінетики варфарину та потребу в індивідуальному дозуванні.

Якщо поліморфізм не виявлено, це може свідчити про:

- Стандартну відповідь організму на варфарин, тобто нормальний метаболізм та типову чутливість. 

- Менший ризик побічних ефектів при використанні стандартних доз препарату.

• Біоматеріал – венозна кров.

Підготовка до аналізу

Забір крові проводиться натще в ранковий час (до 12.00). Забір матеріалу бажано виконувати до проведення будь-яких медичних діагностичних маніпуляцій. 

Це важливі умови забезпечення якості лабораторного дослідження крові. 

У день забору крові можна випити води. 

Виключити прийом ліків (за погодженням із лікарем). Якщо скасувати прийом ліків неможливо, необхідно проінформувати про це лабораторію.

За 12 годин до дослідження слід виключити прийом алкоголю, куріння, прийом їжі, обмежити фізичну активність. 

Показання

Загальні показання:

• Початок терапії варфарином.
• Випадки сильної реакції на стандартну дозу варфарину (наприклад, кровотечі) або відсутність ефекту від прийому.
• Складнощі з досягненням або підтриманням терапевтичного рівня МНВ.
• Індивідуальний підбір дози у пацієнтів із супутніми захворюваннями (печінки, серцево-судинної системи).
• Призначення варфарину пацієнтам похилого віку.
• Підвищений ризик тромбоемболій, особливо при супутньому генетичному тромбофілічному статусі.