Комплекс «Генетичний скринінг ризиків при вагітності» (МТНFR - 2 поліморфізму, МТRR, МТR, F2, F5, F7) у Житомирській області

Опис

• Альтернативні назви дослідження: аналіз генетичних мутацій при плануванні вагітності, генетичний скринінг тромбофілій та порушень метаболізму фолієвої кислоти
• Терміни виконання: 7 днів

Комплексне дослідження включає аналіз на виявлення поліморфізму в генах MTHFR (C677T, A1298C), MTRR, MTR, а також у генах згортання крові F2 (протромбін), F5 (фактор V Лейдена) та F7 (фактор VII). Ці гени відіграють важливу роль у процесах згортання крові, синтезі та обміні фолієвої кислоти і вітаміну B12. Усе це безпосередньо впливає на формування та розвиток плода. Наявність певних варіантів (мутацій) у цих генах може підвищувати ризик тромбозів, невиношування вагітності, вроджених вад розвитку у дитини та ускладнень під час вагітності. 

Аналіз допомагає виявити індивідуальні генетичні ризики та своєчасно скоригувати тактику ведення вагітності.

Виявлені зміни можуть свідчити про:

- Підвищену схильність до тромбоутворення.

- Ризик невиношування вагітності або ускладнень під час її перебігу.

- Порушення обміну фолієвої кислоти та вітаміну B12.

- Підвищену ймовірність вроджених вад розвитку у плода (при відсутності корекції). 

- Ризик ускладнень після пологів, пов’язаних із системою згортання крові.

Відсутність досліджуваних мутацій означає нижчий ризик появи згаданих ускладнень, проте не виключає їх повністю, оскільки на перебіг вагітності впливають також інші фактори.

• Біоматеріал – венозна кров.

Підготовка до аналізу

Забір крові проводиться натще в ранковий час (до 12.00). Забір матеріалу бажано виконувати до проведення будь-яких медичних діагностичних маніпуляцій. 

Це важливі умови забезпечення якості лабораторного дослідження крові. 

У день забору крові можна випити води. 

Виключити прийом ліків (за погодженням із лікарем). Якщо скасувати прийом ліків неможливо, необхідно проінформувати про це лабораторію.

За 12 годин до дослідження слід виключити прийом алкоголю, куріння, прийом їжі, обмежити фізичну активність. 

Показання

Для жінок:

• Планування вагітності, особливо після випадків невиношування, ускладнень вагітності.
• Наявність тромбозів, тромбоемболії, тромбофілій в особистому чи сімейному анамнезі.
• Підвищений рівень гомоцистеїну.
• Порушення згортання крові.
• Підготовка до програм допоміжних репродуктивних технологій (ЕКЗ).
• Виявлений дефіцит фолієвої кислоти чи вітаміну B12.